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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel

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7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
Website
Email

Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Spezialsprechstunde für Ataxien
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
HSP Sprechstunde

Stiff-person-Syndrom, klassisches
Huntington-Krankheit
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Guillain-Barré-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Parkinson-Syndrom, seltenes
Barth-Syndrom
Ataxie, seltene
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Rhabdomyosarkom
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Galaktosämie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
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Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Spezialsprechstunde für Ataxien
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Neuromuskuläre Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
HSP Sprechstunde

Stiff-person-Syndrom, klassisches
Huntington-Krankheit
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Guillain-Barré-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Parkinson-Syndrom, seltenes
Barth-Syndrom
Ataxie, seltene
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Rhabdomyosarkom
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Galaktosämie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Myasthenia gravis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

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